Hämochromatose - die häufigste hereditäre Erkrankung der westlichen Welt

Dr. Martina Muckenthaler ist Professorin am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg und leitet dort eine wissenschaftliche Arbeitsgruppe.
Die Wissenschaftlerin erforscht mit ihrem Team die Grundlagen einer der häufigsten erblichen Stoffwechselerkrankungen in Nordeuropa – der Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose). Ungefähr jeder achte Nordeuropäer hat die entsprechende Anlage von einem Elternteil geerbt – zwischen 50-100.000 Menschen sind allein in Deutschland an Hämochromatose erkrankt.

Ziel der Forschungsarbeiten von Professor Muckenthaler ist es, die Regulationsmechanismen des Eisenstoffwechsels zu verstehen. Dazu hat sie gemeinsam mit Prof. Dr. Matthias Hentze am Europäischen Laboratorium für Molekularbiologie (EMBL) in Heidelberg den so genannten “Iron-Chip” entwickelt. Mit Hilfe dieses Verfahrens lässt sich ablesen, welche Bereiche der Erbinformation für den Eisenstoffwechsel wichtig sind und ob die Aktivität dieser Gene bei Patienten sowie im Tiermodell verändert ist.

Für ihre herausragenden Beiträge zur Erforschung der Hämochromatose ist Martina Muckenthaler im April 2007 mit dem Margit-Krikker-Award ausgezeichnet worden.